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Italian Origin (italian + origin)
Selected AbstractsIdentification of eight novel glucokinase mutations in Italian children with maturity-onset diabetes of the young,,HUMAN MUTATION, Issue 4 2003Vilma Mantovani Abstract Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a clinically heterogeneous group of disorders characterized by early onset non-insulin-dependent diabetes mellitus, autosomal dominant inheritance, and primary defect in the function of the beta cells of the pancreas. Mutations in the glucokinase (GCK) gene account for 8%,56% of MODY, with the highest prevalences being found in the southern Europe. While screening for GCK mutations in 28 MODY families of Italian origin, we identified 17 different mutations (corresponding to 61% prevalence), including eight previously undescribed ones. The novel sequence variants included five missense mutations (p.Lys161Asn c.483G>C in exon 4, p.Phe171Leu c.511T>C in exon 5 and p.Thr228Ala c.682A>G, p.Thr228Arg c.683C>G, p.Gly258Cys c.772G>T in exon 7), one nonsense mutation (p.Ser383Ter c.1148C>A in exon 9), the splice site variant c.1253+1G>T in intron 9, and the deletion of 12 nucleotides in exon 10 (p.Ser433underscore;Ile436del c.1298_1309del12). Our study indicates that mutations in the GCK/MODY2 gene are a very common cause of MODY in the Italian population and broadens our knowledge of the naturally occurring GCK mutation repertoire. © 2003 Wiley-Liss, Inc. [source] Diversity in five goat populations of the Lombardy Alps: comparison of estimates obtained from morphometric traits and molecular markersJOURNAL OF ANIMAL BREEDING AND GENETICS, Issue 3 2001P. Crepaldi Phenotypic and genetic variability were studied within and between the goat populations of Bionda dell'Adamello, Frisa, Orobica, Verzaschese and Val di Livo. These are populations reared for most of the year on pastures of the Lombardy Alps, numbering a minimum of 1000 and a maximum of 8000 individuals per breed. The first four are standardized breeds of recent formation; at present they are supported by the European Union measures for the conservation of rare breeds. On the basis of its visible genetic profile the Val di Livo goat may be classified as a primary population. Phenotypic variability was estimated on the basis of six somatic measurements on 60,140 adult goats per breed, whereas genetic variation was measured on the basis of 201 AFLP loci. The partition of the total molecular variation into the within and between breed components indicates that the majority of the molecular variability is conserved within populations, whereas only 8.8% can be attributed to between population variation. Morphometric and molecular marker data produced unrelated distance values and different topology of UPGMA clusters. It may be hypothesized that the morphometric originality of the Val di Livo goat is mostly determined by environmental factors and selection pressure rather than by different origin and genome evolution. Conversely Orobica seems to have diverged from the other breeds at the genome level, which may be explained by an undocumented Southern Italian origin. An objective evaluation of conservation priorities may in the near future be based on the integrated use of molecular markers and of information on quantitative traits and allelic variation with adaptive relevance. Diversité dans cinq populations de chèvres des Alpes lombardes: comparaisons entre estmations obtenues par des mesures somatiques et par des marqueurs moléculaires On a etudié la variabilité phénotypique et génétique entre et parmi les populations de chèvres Bionda dell'Adamello, Frisa, Orobica, Verzaschese et Val di Livo. Il s'agit de populations qui content entre 1000 et 8000 sujets, elevés pour la plus part de l'année sur les pâturages des Alpes de Lombardie. Les quatre premières, actuellement sauvegardées par des mesures communautaires, sont des races à standard recemment constituées. La chèvre de la Val di Livo peut être rangée parmi les races primaires. La diversité phénotypique a été montrée par un dendrogramme obtenus des distances euclidiennes calculées à partir de six mesures somatiques qui avaient été prises sur 60,140 chèvres adultes pour chaque race. La diversité génétique a été montrée par un dendrogramme bâti sur la matrice des distances de Nei obtenues des 201 marqueurs moléculaires AFLP, produits par 7 combinaisons de primers, sur 30 sujets pour chaque race. La décomposition de la variabilité génétique totale estimée par les données moléculaires a montré que la plus part de la variabilité est conservée parmi la population, tandis que seulement l,8,8% peut être imputé aux différences entre populations. Les données moléculaires et somatiques ont donné lieu à des distances qui ne sont pas corrélées et à des cluster avec une topologie nettement différente. La comparaison entre les deux approches permet d'avancer l'hypothèse que l'originalité somatique de la chèvre de la Val di Livo pourrait être due à des facteurs d'environnement et/ou à la pression de sélection plutôt qu'à des facteurs liés à l'évolution du genome. Au contraire ces derniers seraient responsables de l'originalité génétique de la race Orobica et confirmeraient des témoignages orals non documentés. Un choix objectif des ressources génétiques qui méritent d'être conservées pourra probablement se baser sur l'employ conjoint des marqueurs et de renseignements sur les caractères quantitatifs et sur les variantes alléliques des gènes qui ont une valeur adaptative. Diversität in fünf Ziegenpopulationen der lombardischen Alpen: Vergleich von Schätzungen auf der Basis morphologischer Eigenschaften und molekularer Marker Es wurden die phänotypische und genetische Variabilität innerhalb und zwischen Bionda dell'Adamello, Frisa, Orobica, Verzaschese und Val di Livo Ziegenpopulationen untersucht. Diese Populationen, mit Größen zwischen 1000 und 8000 Tieren, werden den größten Teil des Jahres auf Weiden der lombardischen Alpen gehalten. Die vier erstgenannten Populationen sind erst kürzlich standardisierte Rassen; gegenwärtig werden sie mit EU-Mitteln für die Erhaltung seltener Rassen, unterstützt. Auf der Basis des erkennbaren genetischen Profils muß die Rasse Val di Livo als eine Primärpopulation eingeordnet werden. Phänotypische Variabilität wurde auf der Basis von sechs Körpermaßen an 60,140 ausgewachsenen Ziegen je Rasse geschätzt, die genetische Variation wurde auf der Basis von 201 AFLP-Loci gemessen. Die Aufteilung der gesamten molekularen Varianz in Varianzkomponenten innerhalb und zwischen Populationen zeigt, daß der größte Teil der molekularen Variabilität innerhalb der Populationen auftritt, und nur 8,8% der Gesamtvarianz auf die Varianz zwischen den Populationen entfällt. Morphologische und molekulare Marker erzeugten unabhängige Distanzwerte und unterschiedliche upgma-Cluster. Es kann die Hypothese aufgestellt werden, daß die morphologische Einzigartigkeit der Val di Livo Ziege stärker auf Umwelteffekte und Selektionsdruck als auf eine unterschiedliche Herkunft oder genomische Evolution zurückzuführen ist. Dagegen scheint Orobica auf Genomebene von den anderen Rassen abzuweichen, was durch einen nicht dokumentierten süditalienischen Ursprung erklärt werden könnte. Eine objektive Bewertung von Prioritäten für Konservierungsmaßnahmen dürfte in Zukunft auf einen integrierten Gebrauch molekularer Marker, Informationen über quantitative Merkmale sowie der genetischen Variation bezüglich der Adaptationsfähigkeit basieren. [source] Comparative effect of tacrolimus 0.1% ointment and clobetasol 0.05% ointment in patients with oral lichen planusJOURNAL OF CLINICAL PERIODONTOLOGY, Issue 3 2008Giovanni Corrocher Abstract Background: Oral lichen planus (OLP) is considered to be an autoimmune disease of unknown aetiology that affects the mucosae, especially the oral cavity. Objective: We compared tacrolimus 0.1% ointment and clobetasol 0.05% ointment for the treatment of OLP. Patients and Methods: A total of 32 patients (20 females and 12 males; all white, Italian origin, mean age of 43.6±18.4 years; 16 patients per treatment group) were treated with tacrolimus or clobetasol ointment for 4 weeks in a randomized, double-blind, clinical trial. Pain severity, burning sensation, and mucosal lesion extension were assessed using a four-point scale. Results: At the end of the treatment period, symptom scores were significantly lower in the tacrolimus group than in the clobetasol group. Conclusion: The results of this study suggest that tacrolimus 0.1% ointment is more effective than clobetasol propionate 0.05% ointment in the treatment of OLP. However, other studies are needed to confirm the effectiveness of this treatment before it can be recommended for use in clinical practice. [source] Putative common origin of two MLH1 mutations in Italian-Quebec hereditary non-polyposis colorectal cancer familiesCLINICAL GENETICS, Issue 2 2004I Thiffault Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) is one of the most common inherited cancer syndromes, accounting for 3,5% of all cases of colorectal cancer. In most HNPCC families, the disease is caused by a germline mutation in MLH1 or MSH2. In some populations, founder mutations appear to explain a substantial fraction of HNPCC. We report here the identification and preliminary characterization of two putative MLH1 founder mutations. The mutation MLH1c.1831delAT was shown to segregate in two Quebec families of Italian origin who fulfilled the Amsterdam criteria for HNPCC. Haplotype analysis using five intragenic microsatellite/single nucleotide polymorphism markers spanning MLH1 on chromosome 3 showed that these two unrelated families share an identical haplotype. In addition, two other Italian kindred whose affected members carry MLH1g.IVS6 + 3A>G also share a common haplotype, suggesting that, similarly, the latter mutation has a common origin. These mutations are the first putative founder MLH1 mutations to be identified in HNPCC kindred of Italian origin. [source] | |||||||||||||